Malformación arteriovenosa en la neurofibromatosis tipo I.Caso clínico y revisión de la literatura / Arteriovenous malformation in neurofibromatosis type I. A case report and review of the literature

Introducción. La neurofibromatosis tipo I puede acompañarse de complicaciones cerebrovasculares, principalmente estenosis y aneurismas, y más raramente fístulas arteriovenosas vertebrales y malformaciones. Presentamos el primer caso infantil de conocemos con neurofibromatosis tipo I y hemorragia subaracnoidea originada por la ruptura de una malformación arteriovenosa. Caso clínico. Se trata de una niña de 9 años de edad, que sufre un cuadro de inicio agudo precedido de vómitos, de deterioro del nivel de conciencia y rigidez de nuca, motivada por una hemorragia subaracnoidea e intraventricular. En la angiografía se demostró la existencia de una malformación arteriovenosa interpeduncular derecha dependiente de la arteria coroidea anterior de dicho lado. La paciente requirió estabilización en UVI e intervención quirúrgica con buena evolución. Conclusiones. Revisamos las complicaciones cerebrovasculares asociadas a la neurofibromatosis tipo I descritas en la literatura. La neurofibromatosis tipo I puede asociarse a complicaciones cerebrovasculares, siendo las más frecuentes las oclusivas o estenóticas, aisladas o con un patrón vascular de enfermedad oclusiva arterial cerebral progresiva tipo moyamoya, y aneurismas, aunque también estás descritos en al literatura otras más raras como fístulas y malformaciones arteriovenosas. La paciente que hemos presentado es el primer caso de malformación vascular en niños asociada a neurofibromatosis tipo I del que tengamos conocimiento (AU)

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[Arteriovenous malformation in neurofibromatosis type 1. A case report and review of the literature]. / Malformación arteriovenosa en la neurofibromatosis tipo I. Caso clínico y revisión de la literatura.

INTRODUCTION: Neurofibromatosis type I may be accompanied by cerebrovascular complications, mainly stenosis or aneurysms and more rarely vertebral arteriovenous fistulas and malformations. We report the first case of a child, as far as we know, with neurofibromatosis type I and subarachnoid hemorrhage caused by rupture of an arteriovenous malformation. CLINICAL CASE: A 9 year old girl presented with the acute onset of a condition preceded by vomiting, deterioration in her level of consciousness and neck rigidity caused by subarachnoid and intraventricular hemorrhage. On angiography a right interpeduncular arteriovenous malformation was seen which arose from the right anterior choroid artery. The patient was admitted to the intensive care unit for stabilization of her condition, followed by surgical operation and good subsequent progress. CONCLUSIONS: We review the cerebrovascular complications associated with neurofibromatosis type I that have been described in the literature. Neurofibromatosis type I may be associated with cerebrovascular complications. The most frequent of these are occlusive or stenotic, isolated or with a vascular pattern of progressive cerebral artery occlusive disease of moyamoya type and aneurysms. Other rarer cerebrovascular complications include fistulas and arteriovenous malformations. The patient we report is the first case of vascular malformation in children associated with neurofibromatosis type I as far as we are aware.